雜志簡介：《中華醫(yī)學遺傳學》雜志經(jīng)新聞出版總署批準，自1984年創(chuàng)刊，國內刊號為51-1374/R，是一本綜合性較強的醫(yī)學期刊。該刊是一份月刊，致力于發(fā)表醫(yī)學領域的高質量原創(chuàng)研究成果、綜述及快報。主要欄目：論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告
《中華醫(yī)學遺傳學雜志》經(jīng)新聞出版總署批準，自1984年創(chuàng)刊，國內刊號為51-1374/R，本刊積極探索、勇于創(chuàng)新，欄目設置及內容節(jié)奏經(jīng)過編排與改進，受到越來越多的讀者喜愛。
《中華醫(yī)學遺傳學雜志》辦刊宗旨是貫徹黨和國家的衛(wèi)生工作方針政策，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高相結合的方針，反映中國醫(yī)學遺傳學、人類遺傳學和相關領域的基礎理論、技術方法等最新研究成果。
《中華醫(yī)學遺傳學》雜志學者發(fā)表主要的研究主題主要有以下內容：
（一）產(chǎn)前診斷；家系；遺傳學分析；基因突變；基因診斷
（二）胚胎停止發(fā)育；染色體；家系；染色體異常核型；近親結婚
（三）男性不育；精子形態(tài)；精子；產(chǎn)前診斷；近親結婚
（四）基因；單核苷酸多態(tài)性；多態(tài)性；男性不育；基因診斷
（五）帕金森病；腓骨肌萎縮癥；家系；基因突變分析；基因
（六）胎兒；細胞遺傳學檢查；近親結婚；遺傳學分析；家系
（七）產(chǎn)前診斷；唐氏綜合征；染色體病；胎兒；染色體核型分析
（八）家系；帕金森病；先證者；肌萎縮側索硬化；飲水嗆咳
（九）法醫(yī)學；遺傳多態(tài)性；短串聯(lián)重復序列；復合擴增；試劑盒
（十）喉癌；基因表達；胃癌；基因；喉腫瘤
1、關鍵詞以3～6個為宜（需附相應的英文）。
2、中、英文對照的標題、作者姓名、單位、地址、摘要、關鍵詞。
3、稿件要具有原創(chuàng)性，不得以任何方式抄襲、剽竊或侵吞他人學術成果，凡引用他人觀點、方案、資料、數(shù)據(jù)等，無論曾否發(fā)表，無論是紙質或電子版，均應詳加注釋。
4、如有同篇文章引用的重復出現(xiàn)，寫“同[*]。”或“同[*]，頁碼。”。
5、無特別約定情況下，一般均采用阿拉伯數(shù)字表示。年份一概用4位數(shù)字表示。小數(shù)的表示方法，一般情形下，小于1的數(shù)，需在小數(shù)點之前加0。
立即指數(shù)：立即指數(shù) (Immediacy Index)是指用某一年中發(fā)表的文章在當年被引用次數(shù)除以同年發(fā)表文章的總數(shù)得到的指數(shù)；該指數(shù)用來評價哪些科技期刊發(fā)表了大量熱點文章，進而能夠衡量該期刊中發(fā)表的研究成果是否緊跟研究前沿的步伐。
引證文獻：又稱來源文獻，是指引用了某篇文章的文獻，是對本文研究工作的繼續(xù)、應用、發(fā)展或評價。這種引用關系表明了研究的去向，經(jīng)過驗證，引證文獻數(shù)等于該文獻的被引次數(shù)。引證文獻是學術論著撰寫中不可或缺的組成部分，也是衡量學術著述影響大小的重要因素。
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